De escasa prevalencia entre la población y muchas veces desconocidas hasta que nos enfrentamos a alguna de ellas, las enfermedades raras son poco investigadas para lograr diagnósticos tempranos y tienen costosos tratamientos por el bajo interés de la industria farmacéutica en atenderlas. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7 mil de estos padecimientos. Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM detalló, que estas enfermedades se pueden dividir en dos grandes grupos: las que tienen una afección genética y las que aunque involucran a varios genes dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune. En México, se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son: Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, entre otras. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, ya sea 28 o 29, dependiendo si el año es bisiesto o no, y se eligió esta fecha como una manera simbólica de asociar esta rareza del calendario con un grupo especial de padecimientos. Actualmente, cerca del ocho por ciento de la población mundial padece enfermedades raras y para tratarlas se requieren medicamentos a base de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación resulta costosa. Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.

Palabras clave: enfermedades raras, diagnóstico, tratamiento, México,

Fuente: https://aristeguinoticias.com/2602/mexico/las-enfermedades-raras-que-aquejan-a-los-mexicanos/