Si bien se han identificado cientos de genes susceptibles de conducir a un trastorno del espectro autista (TEA), no se ha encontrado uno solo que sea capaz de explicar más allá de un pequeño subconjunto de casos. Sin embargo, a pesar del espectro de manifestaciones clínicas y genéticas del TEA, los estudios de expresión génica en bloque han demostrado que el trastorno afecta a las rutas celulares y a los genes comunes.

Si bien estos cambios cerebrales se han observado en pacientes con TEA, los tipos específicos de células involucrados se desconocen y su estudio no ha sido factible hasta ahora. Un grupo de investigadores ha realizado una secuenciación no sesgada de ARN de nucleasa única para analizar los transcriptomas de células cerebrales individuales, entre las que se incluyeron neuronas y células gliales, del tejido cerebral de pacientes afectados por TEA.
Entre los más de 100.000 perfiles de expresión génica de un solo núcleo generados por el análisis, los científicos descubrieron que las rutas más afectadas por TEA eran las que regulan la función de sinapsis, así como la migración y el crecimiento neuronal. Además, observaron que la desregulación de conjuntos específicos de genes expresados en las neuronas de proyección en la capa superior se correlacionan con las manifestaciones conductuales del TEA.

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Science 2019; 364: 685-9