Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de enfermedades, ocasionadas por un defecto en la función o en el desarrollo del sistema inmune, hereditarias, suelen tener una presentación muy temprana, se caracterizan por infecciones de repetición, así como autoinmunidad, alergia, inflamación o cáncer. El tratamiento definitivo en la mayoría es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, para tener una mayor probabilidad de éxito es indispensable el diagnóstico temprano y tratamiento profiláctico que le asegure mayor calidad de vida. Consideramos de vital importancia que cualquier médico de primer contacto tenga el conocimiento para lograr identificar precozmente a los pacientes y referirlos de forma oportuna. Por ello, elaboramos una guía de signos y hallazgos en la exploración física que al médico de primer contacto alertará sobre una probable IDP. 

Conclusión: Las IDP son subdiagnosticadas y un diagnóstico temprano es clave en el tratamiento, juega un papel muy importante el conocimiento por parte de médicos de primer contacto, poniendo especial atención a cómo lucen estos pacientes y qué banderas rojas podemos encontrar desde el inicio de sus manifestaciones, para que, con una buena historia clínica y exploración clínica completa puedan ser dirigidos directamente hacia el especialista.

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https://www.medigraphic.com/pdfs/alergia/al-2019/al192e.pdf