La intervención temprana para los recién nacidos sordos o con problemas de audición conduce a un mejor lenguaje, comunicación y resultados socioemocionales. El cribado fisiológico universal de la audición del recién nacido se ha implementado ampliamente en los Estados Unidos con el objetivo de identificar a los recién nacidos sordos o con problemas de audición, reduciendo así el tiempo de diagnóstico e intervención. La pantalla auditiva fisiológica del recién nacido en general es exitosa en el logro de sus objetivos, pero se podrían hacer mejoras. En los últimos diez años, las pruebas genéticas se han convertido en la prueba de diagnóstico etiológica más importante para la evaluación de niños con sordera y citomegalovirus congénito como una causa importante de sordera infantil que puede tratarse. Una pantalla auditiva integral para recién nacidos que incluye fisiología, genética, y las pruebas de citomegalovirus tendrían múltiples beneficios, incluyendo (1) identificar a los recién nacidos con sordera perdidos por el examen fisiológico actual, (2) proporcionar información etiológica y (3) posiblemente disminuir el número de niños perdidos durante el seguimiento. Presentamos un marco para integrar pruebas genéticas limitadas y pruebas de detección de citomegalovirus en la prueba de audición fisiológica del recién nacido actual. Identificamos las áreas de investigación necesarias e incluimos una descripción general de la secuenciación del genoma, que creemos estará disponible durante la próxima década como complemento de la evaluación fisiológica universal de la audición del recién nacido. Presentamos un marco para integrar pruebas genéticas limitadas y pruebas de detección de citomegalovirus en la prueba de audición fisiológica del recién nacido actual. Identificamos las áreas de investigación necesarias e incluimos una descripción general de la secuenciación del genoma, que creemos estará disponible durante la próxima década como complemento de la evaluación fisiológica universal de la audición del recién nacido. Presentamos un marco para integrar pruebas genéticas limitadas y pruebas de detección de citomegalovirus en la prueba de audición fisiológica del recién nacido actual. Identificamos las áreas de investigación necesarias e incluimos una descripción general de la secuenciación del genoma, que creemos estará disponible durante la próxima década como complemento de la evaluación fisiológica universal de la audición del recién nacido.

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https://www.nature.com/articles/s41436-019-0563-5