Las mutaciones somáticas en los genomas del cáncer son causadas por múltiples procesos mutacionales, cada uno de los cuales genera una firma mutacional característica 1 . Aquí, como parte del Consorcio 2 de Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) del International Cancer Genome Consortium (ICGC) y The Cancer Genome Atlas (TCGA), caracterizamos las firmas mutacionales usando 84,729,690 mutaciones somáticas de 4,645 genomas enteros y 19,184 secuencias del exoma que abarcan la mayoría de los tipos de cáncer. Identificamos 49 sustitución de base única, 11 sustitución de base doble, 4 sustitución de base agrupada y 17 firmas pequeñas de inserción y eliminación. El tamaño sustancial de nuestro conjunto de datos, en comparación con los análisis anteriores 3 , 4 , 5 , 6.7 , 8 , 9 , 10 , 11 , 12 , 13 , 14 , 15, permitió el descubrimiento de nuevas firmas, la separación de firmas superpuestas y la descomposición de las firmas en componentes que pueden representar mecanismos asociados de daño, reparación y / o replicación del ADN, pero distintos. Al estimar la contribución de cada firma a los catálogos mutacionales de genomas de cáncer individuales, revelamos asociaciones de firmas a exposiciones exógenas o endógenas, así como a procesos defectuosos de mantenimiento del ADN. Sin embargo, muchas firmas son de causa desconocida. Este análisis proporciona una perspectiva sistemática sobre el repertorio de procesos mutacionales que contribuyen al desarrollo del cáncer humano.

Para ver el artículo completo dar clic en el siguiente enlace:

https://www.nature.com/articles/s41586-020-1943-3