Estudios previos llevados a cabo en Taiwán y Suecia observaron un aumento significativo en la mortalidad por cáncer en individuos con trastornos del espectro autista (TEA) en comparación con la población general, y un incremento adicional de la incidencia de cánceres cerebrales y genitourinarios. Además, se ha demostrado que las madres de niños con TEA tienen aproximadamente un 50% más de probabilidades de morir de cáncer que las de los hijos no autistas, unos datos que llevan a pensar que puede haber una asociación directa entre el TEA y la presencia de cáncer.
Una nueva investigación ha identificado las conexiones mecanicistas entre los TEA y el cáncer, la implicación de varios procesos biológicos y vías que se ven afectadas conjuntamente en ambas patologías, incluidas las alteraciones del sistema inmunológico, del metabolismo energético, del ciclo celular y las alteraciones en la fosforilación oxidativa.
Según los autores, los resultados del metaanálisis de la expresión génica diferencial del TEA y del cáncer ayudan a explicar las observaciones epidemiológicas que sugerían asociaciones comórbidas directas e inversas entre este trastorno y tipos específicos de cáncer, dado que se ha comprobado que los cánceres de cerebro, riñón, tiroides y páncreas son candidatos para asociaciones comórbidas directas con el TEA, y los de pulmón y próstata, para asociaciones comórbidas inversas.
Estos resultados proporcionan evidencias suficientes de un vínculo molecular entre el TEA y el cáncer, lo que puede abrir la puerta a nuevos tratamientos para ambas condiciones; por ejemplo, los agentes quimioterapéuticos que inhiben la señalización de PTEN o las vías relacionadas serían posibles candidatos para tratar varias manifestaciones de autismo.

Figura 1. Las 10 principales vías asociadas con el TEA y el cáncer extraídas de 3 bases de datos de firmas moleculares diferentes (Hallmarks, KEGG y Reactome). Los segmentos amarillo y morado indican vías reguladas hacia abajo y hacia arriba en el cáncer, respectivamente, mientras que los segmentos rojo y verde indican rutas reguladas hacia abajo y hacia arriba en ASD, respectivamente. La longitud de las barras amarillas y moradas indica el número de cánceres estudiados que representan la dirección de desregulación informada para esta ruta en particular. una Caminos hasta regulados conjuntamente en ASD y el cáncer. b Vías reguladas al alza en ASD y reguladas a la baja en cáncer. c Vías reguladas a la baja conjuntamente en TEA y cáncer. d Vías reguladas negativamente en ASD y reguladas en cánce

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Mol Autism 2019; 10: 17