Antecedentes: la identificación de factores de riesgo genéticos para la leucemia linfoblástica aguda (LLA), es cada vez más urgente y necesaria.

Objetivo: El propósito de este estudio es determinar la asociación de los polimorfismos genéticos ABCC1 rs3743527, NCF4 rs1883112 y CBR3 rs1056892 con LLA.

Métodos: Las muestras de ADN se obtuvieron en 71 niños con ALL (de 2 a 18 años) y en 71 controles sin ALL, para determinar los polimorfismos por reacción en cadena de polimerasa en tiempo real (qPCR), utilizando sondas específicas TaqMan en un StepOne® termociclador (Applied Biosystems, Estados Unidos).

Resultados: Los resultados del análisis de Odds Ratio muestran que en el polimorfismo rs1883112 del gen NCF4, el alelo heterocigoto tiene un efecto de riesgo de LLA (OR = 3,1870, IC = 1,8880–7,9383 yp = 0,0002), a su vez el genotipo mutado (AA) se asocia con un efecto protector (OR = 0,26, 0,1248 a 0,5434 yp = 0,0003). Por otro lado, el polimorfismo CBR3 rs1056892 muestra una asociación significativa de riesgo a LLA, en presencia del genotipo HT (OR = 2,77, IC = 1,3837 a 5,5651 yp = 0,004) y el genotipo mutado de este polimorfismo tiene una significativa asociación con protección a ALL en el genotipo HM (OR = 0.52, IC = 0.2639 a 1.0304 yp= 0,05). Mientras que los modelos de herencia de los polimorfismos nos dejan ver el del polimorfismo rs1883112 del polimorfismo NCF4; el genotipo HT del modelo codominante muestra un efecto protector contra ALL (OR = 0.4117, IC = 0.1718 a 0.9866 yp = 0.04), el modelo recesivo nos muestra y confirma lo que ya vimos en la tabla número 3, siendo que existe un asociación con efecto protector en el genotipo HM (OR = 0,2604, IC = 0,1248 a 0,5434 yp = 0,0003). En el polimorfismo rs1056892 del gen CBR3, se encontró una asociación de protección en el alelo heterocigoto del modelo codominante (OR = 0.3448, IC = 0.1375 a 0.8896 yp= 0,0274). Además, el modelo de herencia recesiva para el genotipo HM muestra un efecto protector para ALL, (OR = 0.52, CI = 0.9919 a 3.8638 yp = 0.05).

Conclusión: Existe un impacto evidente de los polimorfismos NCF4 rs1883112 y CBR3 rs1056892 con un mayor riesgo de susceptibilidad a LLA; Asimismo, a través del modelo de herencia codominante, se evaluó el efecto de la variación del gen CBR3 rs1056892 como factor protector frente a la LLA.

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https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2020.616630/full